Tests Genéticos
El uso de pruebas genéticas es muy importante para reducir el riesgo de pérdida del embarazo
PGT – A / PGT – M
ENDOMETRIO
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ERA
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EMMA
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ALICE
CGT
POC
PGT – A / PGT – M
El PGT es un tamizaje pregestacional/preconcepcional que se realiza a partir de una biopsia embrionaria que permite identificar el sexo embrionario, determinar alteraciones cromosómicas o alteraciones monogénicas según sea el caso.
PGT-A: Estudio de Aneuploidías: alteraciones en el número de cromosomas
- Mujeres de 35 años o más
- Historial de dos o más abortos por causas desconocidas
- Fallo de implantación
- Factor masculino
- Embarazos previos con anomalías cromosómicas
- Historial familiar de anomalia cromosómica
PGT- M: Estudio de enfermedades monogénicas. Mediante el análisis genético de los embriones, es posible seleccionar aquellos que no presentan la enfermedad para que sean transferidos al útero.
Beneficios:
- Transferencia de embrión único sano
- Aumenta las tasas de embarazo por transferencia
- Reduce significativamente la probabilidad de aborto
- Reduce el tiempo y los recursos necesarios para lograr un embarazo
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Cariotipo
Estudio del número, forma y estructura de los cromosomas.
- Infertilidad masculina y/o femenina
- Pérdida de embarazo o muertes perinatales
- Baja reserva ovárica
- Azoospermia u Oligozoopermia
- Donadores de óvulos o espermatozoides
- Casos específicos
X Frágil
Estudio de TpPCR que determina el número de repeticiones CGG del gen FMR1.
- Baja reserva ovárica, falla ovárica prematura, menopausia temprana
- Antecedentes familiares
- Donadoras de óvulos
POC
Estudio genético del producto de la pérdida gestacional.
Permite identificar la causa de la pérdida en la mayoría de los casos y así poder hacer estudios complementarios y tratamiento dirigido para evitar que vuelva a suceder.
Puede hacerse un estudio citogenético y/o molecular (cariotipo o microarreglo) según sea necesario.
- Toda pérdida gestacional
Panorama
Vistara
Horizon
Panorama
Prueba prenatal no invasiva (NIPT)
Es una prueba de detección prenatal genética basada en sangre de la madre embarazada que detecta afecciones cromosómicas comunes que afectan la salud del bebé.
Utiliza tecnología única basada en SNP para ofrecer la prueba prenatal no invasiva más precisa del mercado.
Se puede realizar desde las nueve semanas de gestación. La mayoría de los resultados se enviarán a su médico.
Identifica:
- Trisomía 21, 18 y 13
- Monosomía X
- Trisomías sexuales
- Triploidía
- Embarazo molar completo
- Síndromes de microdeleción: Angelman, Cri-du-chat, Prader-Willi, Del 1p36 y 22q11.2
Vistara
NIPT para condiciones monogénicas
Es la prueba de detección prenatal de un solo gen más completa para enfermedades genéticas graves. Estas afecciones que afectan la calidad de vida, podrían beneficiarse de una intervención temprana, de lo contrario, podrían pasar desapercibidas durante el embarazo.
Analiza 25 enfermedades genéticas graves con una extracción de sangre de la madre, síndromes como: Acondroplasia, Alagille, Apert, CHARGE, Cornelia de Lange, Crouzon, Ehlers-Danlos, Jackson Weiss, LEOPARD, Muenke, Noonan, Osteogenesis imperfecta, Pfeiffer, Rett, Sotos, entre otros.
Horizon
Todos somos portadores de al menos una condición genética. Los portadores suelen estar sanos. La mayoría no tiene antecedentes familiares de la afección genética que portan ni comprensión de cómo esa afección podría afectar a su hijo.
La detección de portadores es un tipo de prueba que le permite determinar su riesgo de transmitir una condición genética hereditaria a su hijo.
Cuando se realiza antes de concebir, la detección de portadores genéticos brinda conocimientos prácticos y la oportunidad de buscar opciones reproductivas alternas.
La detección de portadores durante el embarazo también puede tener beneficios que alteran la vida: puede ayudar a las parejas a decidir sobre las pruebas de diagnóstico y, si es necesario, ayudarlas a prepararse emocional, médica y financieramente para un bebé afectado por una afección genética.
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